El Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG) fue creado por ley por el presidente Raúl Alfonsín a instancias de las Abuelas de Plaza de Mayo en el año 1987. Entre sus funciones está almacenar las muestras biológicas de familiares de personas asesinadas y desaparecidas durante la dictadura, que reclaman por la aparición de los niños secuestrados con sus padres o nacidos en cautiverio.
El BNDG almacena también las muestras de las personas que consideran pueden ser esos niños apropiados y buscan confirmar si tienen o no relación con víctimas de la represión. Con estas muestras de familias y posibles hijos apropiados se realiza la comparación de la información genética y se determina si entre ellos existe un vínculo filial que confirme la identidad real de los jóvenes.
De este modo se han recuperado hasta el presente 119 nietos. Se estima que puede haber hasta un total de 400 personas que fueron niños apropiados y aun no conocen su verdadera identidad ni se han reencontrado con sus familias. Las Abuelas de Plaza de Mayo los siguen buscando.
Mariana Herrera Piñero es doctora en biología. Es la nueva directora del BNDG luego de haber ganado por unanimidad el concurso internacional para el cargo, de acuerdo a la ley 26548 del año 2009 que determinó que el mismo debía definirse por concurso y tener una duración de 4 años en su ejercicio, además de poner al Banco bajo la órbita del Ministerio de Ciencia y Tecnología. Herrera Piñero es actualmente presidenta la Sociedad Argentina de Genética Forense.
¿Cómo y cuándo empezó el proceso que llevó a poder identificar a los nietos apropiados?
A partir de la reinstalación de la democracia en 1983, las Abuelas de Plaza de Mayo comenzaron a solicitar ayuda tanto del gobierno argentino como de distintos organismos internacionales, porque más allá de las investigaciones que habían realizado sobre indicios como las partidas de nacimiento, información de lugares donde se entregaron a los niños y testimonios diversos en relación con el paradero de sus nietos, necesitaban una prueba fehaciente y científica que demostrara que ellas eran las abuelas de esos niños que sospechaban eran sus nietos.
A partir del contacto con la Asociación Americana para el Avance de las Ciencias que medió el Dr. Victor Penchaszadeh, genetista argentino que exiliado en Nueva York, se generó una comisión de expertos entre los cuales estaba Mary Claire King, Cristian Orrego, genetista chileno también exiliado en USA y Luca Cavalli-Sforza, entre otros, quienes comenzaron a trabajar en lo que debería ser la prueba científica que le diera el sello a la investigación de las Abuelas.
Desarrollaron un cálculo estadístico basado en un tipo de pruebas habitualmente no utilizadas en la genética forense, sino a partir de las que se realizaban para la aceptación o rechazo de los órganos, que son los antígenos de histocompatibilidad. La genética forense no existía entonces como se la conoce ahora.
Basándose en esas pruebas determinaron el índice de abuelidad. Luego de desarrollado este índice sometieron a prueba el mismo dentro del servicio de inmunogenética del Hospital Durand de la ciudad de Buenos Aires.
Allí se hizo la primera prueba de su validez tomando el caso de una mujer y su nieto conocido. Con esa prueba, que arrojó resultado positivo, definieron que contaban con un índice lo suficientemente robusto como para poder iniciar la comprobación de la relación entre los abuelos y los nietos nacidos en cautiverio.
Es a partir de ese momento que se decide que será en el servicio de Inmunogenética del Hospital Durand que se van a realizar las pruebas para comprobar la relación entre las Abuelas y los nietos apropiados.
En ese momento la comparación no se hacía con todos los grupos familiares posibles, sino que por pedido judicial se realizaban entre un grupo familiar y un nieto sospechado de pertenecer a ese grupo. Eran pruebas individuales. No se analizaba un posible nieto contra todos los grupos familiares que buscaban nietos. Así fueron las pruebas que se realizaron desde el año 1984 hasta el año 1987.
¿Es por eso que se constituye el Banco Nacional de Datos Genéticos como un banco donde se almacenan y registran las muestras y datos de todos los grupos familiares que buscan a sus nietos apropiados?
Exacto, a partir del año 1987 se crea por ley lo que es el actual Banco Nacional de Datos Genéticos, a partir de cuya existencia la premisa cambió. En lugar de analizarse una familia contra un posible nieto, lo que se hace es guardar el material genético de todas las familias que buscan a sus nietos apropiados o nacidos en cautiverio, y a partir de entonces cada posible nieto que entrega su muestra se coteja contra todos los grupos familiares.
El primer banco de datos genéticos en el mundo fue el Banco Nacional de Datos Genéticos. Recién en 1995 aparece el segundo que es el Banco de Datos Genéticos del gobierno inglés, que es un banco que se utiliza para resolver crímenes. Siete años antes se había establecido en Argentina un banco de datos genéticos como el motor de búsqueda de los nietos apropiados.
Está claro que de esos indicadores que obtenían por histocompatibilidad a las actuales técnicas, ha habido un gran cambio en modos de determinación científica de la relación familiar. ¿Cuándo se produce el cambio fundamental en términos científico?
Yo creo que la bisagra es la aparición de la genética molecular como herramienta para los estudios de genética forense. Cuando comenzó su trabajo el BNDG los estudios se realizaban por técnicas serológicas, bioquímicas, no se realizaban por técnicas moleculares. La biología molecular se desarrolla fuertemente en los años ‘90.
Esto no va en contra de la histocompatibilidad, pues era una herramienta robusta para el cálculo de del índice de abuelidad que permitió la restitución treinta y cinco nietos antes de que se sancionara la ley del Banco Nacional de Datos Genéticos.
El cambio que ocurrió en los ’90 es que se desarrollan herramientas estandarizadas y aparecen nuevos marcadores genéticos mucho más específicos. Esto permitió a su vez el desarrollo de kits y equipos automatizados como los secuenciadores automáticos.
Estamos ahora en una etapa en la que el salto es la aparición de una nueva generación de la genómica asociada a la secuenciación completa del genoma humano. Estas máquinas que secuencian el genoma humano ya se las ha adaptado para la genética forense y la cantidad de marcadores genéticos que podemos analizar en un día es infinitamente más grande que la que analizamos ahora. Esto va a traer un poder de resolución muchos más alto.
En la enorme mayoría de los casos de nietos apropiados, sus padres están desaparecidos. En algunos casos sus abuelos fallecieron o no se presentaron todos los familiares vivos a dejar muestras en el BNDG ¿Cómo es posible determinar científicamente la relación entre esas familias y los supuestos nietos?
Nosotros compartimos el %50 de las cargas genéticas de cada uno de nuestros padres. Nuestros padres con nuestros abuelos comparten también él %50, por lo cual nuestros abuelos respecto de nosotros comparten solo él %25 de la información genética.
Para construir ese %50 de la información genética que no viene del padre necesitamos al abuelo y a la abuela, a ambos padres del padre y a ambos padres de la madre. Cuando falta una generación es muy complejo el análisis para arriba. Por ejemplo, no alcanza con un abuelo para analizar una relación abuelo-nieto.
Si nosotros no tenemos completos los cuatro abuelos maternos y paternos, tenemos que buscar otros individuos del grupo familiar que nos ayuden a completar esa información. Ahí entran en juego por ejemplo los hermanos de padre o de la madre.
Ellos son los que aportan a la reconstrucción de esos abuelos que los engendraron. Lo que se necesita es la mayor cantidad posible de familiares para poder rearmar la genética en esa familia. Cuanta más cantidad de marcadores hay, más robusta es la prueba.
¿Cómo es el proceso de comparación y definición de la inclusión o la exclusión de un individuo dentro de un grupo familiar?
Te voy a contar como trabajamos en el banco. Cuando viene una persona que quiere saber si es un posible nieto, lo primero que se hace es estudiar marcadores genéticos que están asociados al linaje materno y el linaje paterno, en el caso que sea un varón.
Los marcadores del linaje materno son marcadores que le dan las madres a sus hijos y se transmite a través de las mujeres. Una abuela le da los mismos marcadores, que es el genoma mitocondrial o las mitocondrias, a sus hijos sean varones o mujeres. Pero esas mismas mitocondrias se transmiten solamente a través de sus hijas mujeres a la generación siguiente.
Supongamos que la madre está desaparecida, si bien no tenemos el mitocondrial de ella podemos tener el mitocondrial de la abuela o de una hermana de la madre. Entonces analizando el mitocondrial de alguna de ellas, podemos analizar que pasa en los hijos de esa mujer desaparecida.
Eso es muy robusto, porque lo primero que se hace es comparar esos nietos posibles contra todos los genomas mitocondriales de todas las ramas maternas de las familias que obran en el banco. Así en general se excluye la gran mayoría de los grupos familiares y queda un pequeño universo de familias posibles, porque puede pasar que dos familias compartan el mismo genoma mitocondrial sin estar relacionada. Allí obtenemos en comienzo contra que grupos familiares hay que comparar.
Después podemos hacer otro análisis dependiendo si son varones o mujeres. Si son varones nos pasa lo mismo con el cromosoma ‘Y’. Este es un cromosoma sexual que el papá varón, se lo da a sus hijos varones y sus hijos varones a los nietos de ese papá varón. Entonces si tenemos un varón y tenemos la rama materna y la rama paterna, si hay un varón en ese grupo familiar, comparamos los cromosomas ‘Y’, y nos damos cuenta si ese varón puede pertenecer a esa rama paterna.
Finalmente corresponde la valoración estadística de la prueba. Se utilizan unos marcadores que vienen tanto de rama paterna como materna, y analizamos si el posible nieto los comparte con ambas familias. Todos esos resultados forman parte de en un análisis estadístico y le da un valor a la prueba. La pregunta es cuántas veces es más probable que esta persona pertenezca a este grupo familiar y no a cualquier otro grupo familiar. Lo que analizamos es que las coincidencias que tiene con ese grupo no lo sean por el azar. Esa es la fuerza de la prueba, el número que sella el estudio.
¿Cómo se hace para que aquella muestra que ingresó en el año 90’ pueda ser sometida a los mismos tipos de estudio que aquella que entra ahora y que seguramente tiene una tipificación mucho más compleja?
Primero cuando viene una persona se le hace una extracción de sangre. Se toma sangre en tubo y por otro lado se guardan unas manchas de sangre en un papel que preserva el material genético.
En los primeros grupos familiares no se hacía esto, simplemente se tomaban las células y se congelaban. En la en la medida en que fueron apareciendo las técnicas moleculares, lo que hizo fue extraer el ADN de todas las muestras almacenadas y ese material genético se conserva inalterable.
Las muestras están guardadas en forma de material genético ya extraído, el cual sirve para hacer cualquier tipo de estudio actual. De todas maneras a partir de un determinado momento se empezó a guardar la mancha de sangre, que sirve de resguardo para poder hacer o repetir pruebas.
Las nuevas tecnologías que secuencian el genoma humano, son máquinas que trabajan con el ADN muy fragmentado, en pedazos muy chiquitos. Si uno tiene una muestra muy degradada, con estas herramientas funciona igual para obtener el genotipo de la persona. De modo que no hay diferencia alguna entre una prueba tomada hace casi 30 años y las actuales.
¿Hay posibilidades de obtener material genético a partir de huesos o restos cadavéricos como para aquellos casos en que el grupo familiar no dejó muestras o restos óseos de desaparecidos que han sido identificados?
Sí. El BNDG tiene un departamento de antropología forense. Este trabaja por un lado, exhumando los restos de familiares para completar los arboles, por ejemplo los abuelos que habían fallecido en momentos en que no contábamos con las herramientas técnicas como para poder extraer ADN a través de hueso como ahora.
Por el otro lado también trabaja exhumando cuerpos de nietos que fallecieron o que se sospecha que eran nietos, pues aun cuando hayan sido asesinados o nacieran muertos es importante identificarlos. Finalmente hay restos óseos de padres que fueron desaparecidos e identificados a través del Equipo Argentino de Antropología Forense que muchas veces nos envían los restos para que nosotros hagamos nuestras propias pruebas.
En cada conferencia de prensa en la que Abuelas informa que hay un 99,9999% de certeza de que el nieto está vinculado a tal familia, esa prueba suena de un modo incontrastable. ¿Cómo vinculan ustedes, científicos, este número con el concepto de identidad?
mariana 2Nosotros como científicos nunca decimos “Esta persona es hijo de fulano”. Esas son palabras que están en el común de la sociedad pero desde nuestro lugar no corresponde. Nosotros siempre hacemos una valoración de la prueba y esto es un número estadístico.
Desde la sociedad argentina de genética forense y las sociedades internacionales trabajamos en poner cada vez más alta la vara de ese índice indicador. Cuantos más nueves tiene atrás de la coma, mayor es la fuerza de la prueba. Si uno lo piensa intuitivamente, saliendo de la lectura científica, uno dice, es el hijo, el padre, el nieto, lo que sea. La realidad es que nosotros la fuerza de la prueba la valoramos con un número.
¿Cómo es la estructura del BNDG ahora, después del traslado del Hospital Durand al Ministerio de Ciencia y Tecnología?
La estructura del banco es compleja. Empecemos por tratar de entender de donde vienen los posibles nietos que se analizan. Ellos pueden llegar por presentaciones voluntarias, pero no que vienen directamente al banco. Primero van Abuelas (la Asociación Abuelas de Plaza de Mayo) y de allí los derivan a la Comisión Nacional por el Derecho a la Identidad (CONADI).
La Comisión arma un legajo de esa presentación y lleva adelante una investigación para ver si esa presunción que tiene la persona es verosímil. En el caso de que creen que procede continuar, piden un turno para que esa persona venga a analizarse al banco. Eso es uno de los circuitos de presentación espontánea. Además existen presentaciones judiciales que provienen de aquellos casos que, sean a través de la fiscalía especializada en delitos de apropiación de menores o a través de juzgados particulares.
Cada vez que se cita a un posible nieto en en algún juzgado, convocan a un equipo especial del Banco que espera a que el nieto permita que se le tome una muestra de sangre o responde si el juez ordena un allanamiento en ese momento o le solicita la toma de las prendas de la persona. Hay un equipo del banco está especializado y que cuenta con un protocolo para los allanamientos.
Por otro lado, contamos con un departamento de legales que trabaja atendiendo todos los oficios judiciales que requieren información. Puede haber cuatro o cinco oficios por día en los cuales se pide algún tipo de información al banco sobre un posible nieto, si se analizó, cuáles fueron los resultados o que reenviemos un informe que ya fue dado, o solicitando un informe que todavía no entregamos.
Tanto CONADI como Abuelas tienen sedes en distintas provincias, entonces hay un equipo de gente especializada del BNDG que viaja todos los meses a distintas provincias para extraer muestras.
El proceso de toma de muestras incluye un protocolo de registro de datos. Fotografía, huella digital, firma, fecha de nacimiento, domicilio, todo lo que se necesita para el legajo de la persona. El personal administrativo está encargado de cargar las muestras si entran al laboratorio para los procesos.
Dentro del laboratorio hay personas que se dedican a extraer el ADN para que luego sea analizado en otros sectores. En uno de ellos se analizan los antígenos de histocompatibilidad, otro analiza el ADN mitocondrial para el linaje materno, otro sector analiza el cromosoma ‘Y’ para el linaje paterno, y también contamos con un sector de marcadores autosómicos, que son otros marcadores que sirven para la ponderación estadística de la prueba. Todos estos análisis alimentan una base de datos donde se hacen las comparaciones y los cálculos estadísticos.
Contamos con un equipo que analiza los resultados y chequea que los análisis estén correctamente hechos. Coteja contra los grupos familiares que quedaron incluidos por las pruebas, hace la ponderación estadística y si tiene alguna duda pide nuevos estudios y la muestra vuelve al laboratorio.
Finalmente otro equipo que realiza el informe. El director y el sub director técnico, revisamos los análisis que se hicieron, damos el ok para que salga el informe, negativo o positivo, se redacta el informe final, nosotros lo volvemos a chequear y una vez que eso está terminado se envía a quienes por ley corresponde. Si vienen de la CONADI tienen que volver a la CONADI, si vino del poder judicial tienen que volver al poder judicial. Todo circuito requiere de mucha gente con muchísima capacitación.
¿Qué se imagina y que se propone para los próximos años dentro del BNDG?
Antes que nada sabemos que la identidad se hereda. Esa carencia de identidad que pueden tener hoy los nietos apropiados que todavía no han sido restituidos en todo el mundo, la heredan sus hijos, los bisnietos. De modo que el banco debe continuar esta tarea por bastante tiempo.
Mi deseo, y de hecho el banco está trabajando en esto, es en lograr que toda esta experiencia del BNDG sirva para armar una red Latinoamérica de identificación de personas. Actualmente se está trabajando con distintos países de la región en lo que tiene que ver con asesoramiento en la generación de bancos para identificación de desaparecidos.
El BNDG está asesorando a los laboratorios de Colombia, que tiene una situación de desaparecidos que es distinta porque no son casos de apropiación, pero donde hay familias que están buscando a sus familiares desaparecidos y necesitan ayuda. Estamos en un proceso de trabajo entre los antropólogos forenses con Perú, Chile, Colombia y hay otros países que ya están pidiendo asesoramiento al banco.
Hablaba de nietos apropiados que están en el mundo ¿Qué harán en relación con la posibilidad de que ellos puedan realizarse los estudios sin necesidad de regresar a Argentina?
Ya hay un trabajo hecho en eso. A través de la cancillería, de los consulados una persona puede presentarse y se le puede tomar una muestra para ser enviada al banco. Hay nodos de búsqueda en Europa.
Se está creando este momento uno en Francia, ya existen un nodo en España, en Holanda se tomaron muestras para recuperar una nieta, en Italia existe un nodo de toma de muestras. A nosotros nos llegan muestras de diversos países. Nos han llegado muestras de Israel a través de la cancillería.
Una persona no necesita trasladarse a la Argentina, lo que si necesita es contactarse con los consulados en el país donde se encuentre para poder acceder a la prueba. Por eso es importante que el gobierno argentino establezca convenios con distintos países que puedan facilitar este trabajo.
Martín, el nieto de la Abuela Delia, tuvo que venir a la Argentina porque él vive en Miami y no existe en Estados unidos un nodo para toma de las muestras. Sería muy bueno que se creara uno. Se podría aprovechar la visita del presidente Barack Obama para que su país colabore con la búsqueda de nietos en Estados Unidos, donde probablemente haya más de uno.
¿Qué siente en el momento que el resultado de un análisis confirma que esa persona es un nieto recuperado?
Uno trabaja todo el día como en modo avión. Sabemos que la mayoría de los casos son negativos. Esta semana debo haber informado trescientos casos negativos. Cuando de golpe nos encontramos con un legajo que no podemos excluir de un grupo familiar, la sensación es terrible.
Primero quiero gritar. Obviamente tenemos la estricta obligación de mantener la confidencialidad hasta que no hayamos verificado y entregado el resultado en el lugar que corresponde. De modo que lo que tengo que hacer es buscar al equipo que va a repetir esa prueba dentro del laboratorio y la va a confirmar.
Creo que una de las cosas más lindas es ver cómo la gente que trabaja en el Banco “se pone la camiseta” y se queda hasta las once de la noche, si es necesario, repitiendo el análisis. Nadie se quiere ir, porque saben que no va a poder dormir si tienen que esperar hasta el otro día.
Es una sensación de vértigo, entusiasmo y de nervios. Cuando se termina y ya se tiene la confirmación del análisis, lo que hicimos estas últimas veces fue salir corriendo al libro de las Abuelas a mirar la historia de la familia y ver las fotos. Lo último que hacemos es ver las fotos. Porque entonces lo empezamos a ver parecido al padre, a la madre. Es muchísima la emoción y lo que más deseamos es escribir el informe y llevarlo y ver la cara de la gente que lo recibe.
Pero los grandes héroes de esta historia son las Abuelas, la fiscalía especializada en delitos de apropiación y la CONADI. Nosotros le ponemos el moño al trabajo de cientos de personas que hicieron todo por contactar un posible nieto, llevaron adelante la investigación y aguantaron la ansiedad hasta que el banco les entregó un resultado. El mérito es de ellos. Nosotros apenas le ponemos un moño hermoso a esta incansable búsqueda.
(Nodal)
